W związku z pojawieniem się na rynku nowej usługi, jaką są badania genetyczne, dostępne w centrum medycznym Enel-Sport, postanowiliśmy zgłębić temat i porozmawiać z dr Pyndrykiem, lekarzem medycyny sportowej, szerzej o badaniach genetycznych w kontekście biegaczy.

Klinika Enel-Sport w swojej ofercie posiada 3 grupy badań genetycznych. Onkologiczne, których celem jest sprawdzenie obciążeń rodzinnych oraz ocena ryzyka zachorowań na określone nowotwory; specjalistyczne, które badają m.in. schorzenia zatorowo-zakrzepowe lub choroby jelita grubego; lifestyle mające na celu określenie pod względem genetycznym predyspozycji sportowych; premium - czyli wszystkie grupy, dające szeroki wachlarz zobrazowania zagrożeń dla całego organizmu. skoncentrowane na obciążeniach żywieniowych i zagrożeniach zdrowotnych. Nas jako biegaczy naturalnie w pierwszej kolejności zainteresowały badania Bezpieczny sport oraz Predyspozycje sportowe.

• Panie doktorze, czego z takich badań może dowiedzieć się dorosły człowiek prowadzący aktywny tryb życia?

Informacje zapisane w DNA to instrukcja obsługi człowieka. Każda komórka posiada DNA, a podstawową jednostką DNA jest gen. Gen z kolei jest nośnikiem informacji jak ma być zbudowane konkretne białko, np. włókna szybkokurczliwe; które z kolei odpowiadają za konkretną funkcję w organizmie; w tym przypadku szybkie bieganie. Enel- Sport bada te geny, w przypadku pakietu Predyspozycji Sportowych mówimy o 4 genach, które badamy i określamy dla nich pewne warianty. Z takich badań wiemy, że wariant R genu koreluje do ACTN z predyspozycją do sportów krótkoczasowych, wariant X z kolei do wytrzymałościowych. Każdy gen ma swoje warianty, czasem mogą one być podwójne np. XR. Stąd nie ma gotowych rozwiązań podanych na tacy, a same badania powinny być wykonane w wyspecjalizowanych punktach medycznych, posiadających dobrej jakości sprzęt. Warunki i sposób w jaki są przeprowadzone badania mają duży wpływ na poprawność otrzymanych wyników. Klinika Enel-Sport przeprowadza takie badania z próbki krwi, jak pokazują badania, w ten sposób otrzymujemy najtrafniejsze wyniki.

• Z wiedzy jaką dają badania Predyspozycje Sportowe mogą skorzystać głównie dzieci oraz osoby młode zaczynające swoją przygodę ze sportem na poważnie, a co z dorosłymi, które traktują sport hobbistycznie? Co mogą wynieść z takich badań?

Faktycznie, tego typu badania, mogą pomóc w przypadku dzieci i młodzieży. Wiedząc jakie predyspozycje kryją ich geny, możemy taką osobę od początku odpowiednio kierować i kształcić. U osób dorosłych, takže może być to drogowskaz jak zaplanować trening.

• U dorosłych, którzy świadomie chcą uprawiać ulubioną dyscyplinę, warto pochylić się nad badaniami Bezpieczny Sport?


Zdecydowanie warto. Tego typu badania wystarczy wykonać raz w życiu, a dysponujesz ogromną wiedzą na temat swojego zdrowia i wystąpienia potencjalnych zagrożeń. Badanie predyspozycji to jest jedna strona medalu, druga rzecz dotyczy przebadania genów pod kątem, czy nie występują żadne nieprawidłowości, nieprawidłowe funkcje, czy mutacje. Badania Bezpieczny Sport mają na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów zwiększających ryzyko obciążeń wynikających z intensywnego uprawiania sportu. Z tych badań możemy się dowiedzieć, czy np. istnieje mutacja podwyższająca ryzyko wystąpienie kardiomiopatii przerostowej, która jest główną przyczyną nagłych zgonów u osob młodych. Kardiomiopatia jest przeciwskazaniem do uprawiania biegania. Pakiet Bezpieczny Sport zawiera w sobie także badania Mocne serce i Choroby zatorowo-zakrzepowe, czyli badamy geny pod kątem wystąpienia mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na choroby serca oraz choroby zakrzepowo-zatorowe.

• Rozmawiamy o bardzo poważnych sprawach, odpowiedzi jakie przyniosą wyniki mogą być szokujące. Wiemy może jaka jest częstotliwość wystąpienia tego typu mutacji odpowiadających za choroby serca oraz choroby zatorowo-zakrzepowe?

Biorąc pod uwagę fakt, iż znanych jest około 7000 chorób genetycznych, a każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji – poważnych błędów w sekwencji DNA, można powiedzieć, że temat dotyczy każdego z nas. Badania z pakietu Bezpieczny Sport obejmują 7 genów mówiących o ryzyku wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych, chorób serca a także chorób układu krązenia. Szacujemy, że ryzyko kardiomiopatii przerostowej może dotyczyć 35% ludzi, trzeba jednak pamiętać, że nic nie zastąpi badań jednostkowych.

• Panie doktorze, a co dalej, gdy już znamy wyniki badań?

Takie wyniki to naukowa podstawa wdrożenia skutecznej profilaktyki zagrożeń zdrowotnych. Dysponując odpowiednią wiedzą staramy się ograniczyć pozostałe czynniki, które mogą doprowadzić do choroby. Odpowiednia profilaktyka pomoże wyłapać czynniki ryzyka, uchronić przed chorobą, czy wyleczyć. Jesteśmy w stanie zaproponowac odpowiednią aktywność sportową lub nie zalecać konkretnej z przyczyn podwyższonego ryzyka.

• Czyli odbiór wyników może oznaczać zmiany w życiu o 180 stopni?

Wystąpienie pewnych mutacji, czy predyspozycji nie przesądza o efekcie końcowym. Badania genetyczne to jeden z czynników, do tego trzeba dodać masę czynników środowiskowych, jak chociażby odżywianie, wysokość n.p.m. na której mieszkamy, tryb życia który prowadzimy. Badania moga określić wystąpienie pewnych predyspozycji lub zwiększonego ryzyka, mogą pomóc podjąć odpowiednią ścieżkę rozwoju lub profilaktykę, ale o niczym nie przesądzają.

• W przypadku wielu z nas takie badania z pewnością mogą pozytywnie wpłynąć na naszą świadomość. Pozwolą obiektywnie ocenić nasze zdrowie i czynniki, które na nie mają wpływ.

Dla osób, które świadomie chcą prowadzić swoje życie, z pewnością godne polecenia będą także badania z pakietu onkologicznego, szczególnie, gdy wśród naszych najbliższych mamy potwierdzone przypadki wystapienia chorób nowotworowych. Warto zaintersować się przebadaniem swojego DNA także pod tym kierunkiem.

• A co z odżywianiem? Rzuciły nam się jeszcze w oczy badania na Nietolerancje Pokarmowe. Zdrowa dieta to pierwszy krok, z którym kojarzy się každému z nas zdrowy tryb życia, czy takie badania mogą nam w tym pomóc?

Nie chcę wchodzić w komptencje dietetyków, z pewnością takie badania mogą być drogowskazem i odpowiedzią, skąd biorą się w organizmie pewne objawy, np. bóle brzucha. Jednak trzeba pamiętać, że samo zwiększone ryzyko celiakii nie przesądza wyniku ostatecznego, czyli wystąpienia choroby u danej osoby. Niemniej interpretacja wyników przez lekarza i postawienie prawidłowej diagnozy, może istotnie wpłynąć na poprawę jakości życia. Badania genetyczne i ich właściwa interpretacja zawsze przyniosą nam pewne odpowiedzi, a co z nimi zrobimy dalej zależy już od nas samych. Badania są pierwszym krokiem do świadomej poprawy jakości swojego życia.

• I na tym byśmy zakończyli. Bardzo dziękuję za rozmowę i rozwianie naszych wątpliwości

Dziękuję